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Mittwoch, 29. Februar 2012, 15:37 Uhr

Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Seltene Krankheiten: Stiftungsprofessur zur Erforschung genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten entsteht am Standort Mainz

Am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (ZKJM) der Universitätsmedizin Mainz entsteht eine neue Stiftungsprofessur

Mainz – Ein weltweit anerkanntes Zentrum zur Erforschung, Behandlung und Diagnostik genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten soll an der Universitätsmedizin Mainz entstehen. Dies gibt die Universitätsmedizin Mainz am Tag der Seltenen Erkrankungen bekannt. Die Shire Deutschland GmbH finanziert dafür eine Stiftungsprofessur. Im Fokus der Stiftungsprofessur: Die Durchführung klinischer Studien mit dem Ziel, neue Therapiekonzepte für seltene Stoffwechselerkrankungen zu entwickeln und Forschungsprojekte, die Licht in den Entstehungsprozess dieser Krankheitsbilder bringen sollen.

Obwohl sich die genetischen Ursachen der so genannten lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK) zunehmend identifizieren lassen, sind die therapeutischen Möglichkeiten bislang weitgehend unerforscht. Bei der Gruppe der LSK handelt es sich um bestimmte Formen seltener angeborener Stoffwechselerkrankungen wie beispielsweise Morbus Fabry, Morbus Gaucher, Mukopolysaccharidose I (MPS I) oder Morbus Pompe. Bei den Betroffenen verhindert ein genetischer Defekt den Abbau von Stoffwechselprodukten in den Zellen. Eine verminderte Enzymaktivität als Folge des genetischen Defekts führt dazu, dass statt des Abbaus der Stoffwechselprodukte eine Speicherung in den menschlichen Zellen erfolgt. Je nach Art des Gendefekts kommt es zu irreversiblen Schädigungen der jeweils betroffenen Organsysteme wie zum Beispiel Knochen, Muskeln, Nervensystem, Herz oder Nieren.

Für einige dieser Speicherkrankheiten gibt es bereits zugelassene Therapien mit nachgewiesener Wirksamkeit, andere hingegen geben der Wissenschaft nach wie vor Rätsel auf. Auf der Suche nach Antworten hat die Stiftungsprofessur nach Überzeugung des Wissenschaftlichen Vorstands der Universitätsmedizin Mainz, Univ.-Prof. Dr. Dr. Reinhard Urban, eine Schlüsselfunktion: „Das Wissen über die Entstehung und den Verlauf dieser genetischen Stoffwechselerkrankungen ist die Ausgangsbasis für effektive Therapie- und Diagnosekonzepte. Wir wollen die Stiftungsprofessur kompetent besetzen, damit die Forschung auf diesem Feld entscheidend vorankommt.“ Die Rahmenbedingungen für die Durchführung klinischer Studien sind laut Prof. Urban ideal, da an der Universitätsmedizin das Interdisziplinäre Zentrum Klinische Studien (IZKS) und das Pädiatrische Studiennetzwerk (PAED-Net) angesiedelt sind. Von der Stiftungsprofessur profitieren soll zudem die Lehre. Denn auch die Fort- und Weiterbildung von Ärzten und medizinischem Personal im Bereich der genetisch bedingten Stoffwechselerkrankungen soll durch den Stiftungsprofessor erfolgen.

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt verfügt die Universitätsmedizin Mainz bereits über eine Sektion für lysosomale Speicherkrankheiten, die dem ZKJM zugeordnet ist. Diese Sektion, der auch die Stiftungsprofessur zugeordnet wird, trägt den Namen Villa Metabolica,. "Die Stiftungsprofessur sehen wir als zentralen Baustein, um hierorts ein weltweit anerkanntes Zentrum zur Erforschung, Behandlung und Diagnostik genetisch bedingter Stoffwechselkrankheiten zu etablieren. Die Villa Metabolica mit ihrem erstklassigen medizinischen Behandlungs-Know-How bietet die besten Voraussetzungen dafür", sagt der Direktor des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (ZKJM), Univ.-Prof. Dr. Fred Zepp. Die Laufzeit der Stiftungsprofessur ist auf fünf Jahre mit einem jährlichen Fördervolumen von 200.000 Euro angelegt.

Bei den rund 40 lysosomalen Speicherkrankheiten handelt es sich laut Prof. Zepp um besonders komplexe Erkrankungen. In ihrem Verlauf zeigen die LSK eine Vielzahl von verschiedenen Symptomen, und genau das erschwert die Diagnose. Auch vor diesem Hintergrund soll der Inhaber der Stiftungsprofessur eng mit anderen Sektionen im ZKJM wie der Kinderkardiologie oder Kinderneurologie und mit anderen medizinischen Betriebseinheiten der Universitätsmedizin - darunter die HNO oder die Augenheilkunde – zusammenarbeiten. Darüber hinaus soll die Vernetzung des Stiftungsprofessors mit internationalen Einrichtungen ihn USA, Europa, Australien und Südamerika erfolgen. Zu den Aufgaben des Stiftungsprofessors zählen zudem die Entwicklung ambulanter Betreuungskonzepte für LSK-Patienten und die Evaluation des Langzeitverlaufs verschiedener medikamentöser Therapien von seltenen Stoffwechselerkrankungen.

Die Shire Deutschland GmbH als Stifter der W2-Professur ist ein pharmazeutisches Unternehmen mit Sitz in Berlin. Die Shire Deutschland GmbH entwickelt und vertreibt unter anderem innovative Arzneimittel für seltene genetische Krankheiten wie Morbus Hunter, Morbus Fabry, Morbus Gaucher oder Hereditäres Angioödem.