Berlin – Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) gratuliert herzlich den Preisträgern des Eva Luise Köhler Forschungspreises 2025. Die Auswahl der Preisträger unterstreicht die zentrale Rolle der Humangenetik in der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.
Der mit 50.000 Euro dotierte Forschungspreis ging an Prof. Dr. Didier Stainier, Dr. Christopher Dooley und Lara Falcucci, (Max-Planck-Institut für Herz- und Lungenforschung in Bad Nauheim) für ihre bahnbrechenden Arbeiten zum Nachweis der sog. „transkriptionellen Adaptation“ bei der Duchenne-Muskeldystrophie. Die transkriptionelle Adaptation ist ein körpereigener Mechanismus, mit dem die Zelle einem Funktionsverlust aufgrund des Ausfalls eines Gens entgegenwirken kann. Eine Aktivierung der transkriptionellen Adaptation könnte ein Ansatzpunkt für neuartige Therapien bei der Duchenne-Muskeldystrophie aber auch bei anderen seltenen genetischen Erkrankungen darstellen.
Zudem wurde die translationalen Arbeiten von Dr. Isabell Cordts (TUM Klinikum rechts der Isar) und Prof. Dr. Thomas Klopstock (Ludwig-Maximilians-Universität München) zur verbesserten genetischen Diagnostik bei neurogenetischen Erkrankungen mit einem Anerkennungspreis gewürdigt. Ihre innovativen Analysemethoden tragen dazu bei, bisher unerkannte genetische Ursachen aufzudecken und damit das diagnostische Portfolio in der Humangenetik zu erweitern.
„Die mit den beiden Preisen gewürdigten Arbeiten heben erneut die Bedeutung humangenetischer Diagnostik und Forschung im Feld der Seltenen Erkrankungen hervor“ erklärt Prof. Maja Hempel, Sonderbeauftragte für Seltene Erkrankungen der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik. „Die Fortschritte in der Humangenetik sind entscheidend, um die Versorgungssituation für Patienten mit Seltenen Erkrankungen nachhaltig zu verbessern. Nur durch eine enge Vernetzung von humangenetischer Forschung, genetischer Diagnostik und wissensgenerierender klinischer Versorgung können wir die Lebensqualität dieser Patientinnen und Patienten deutlich steigern.“
In diesem Zusammenhang weist die GfH auf die Notwendigkeit einer strukturierten Patientensteuerung hin, die im Sinne einer Lotsenfunktion Patientinnen und Patienten nach der Diagnosestellung für eine optimale Betreuung und Therapie begleitet. Auch das geplante Primärarztsystem wird aus Sicht der GfH dabei eine wichtige Rolle spielen. Der einfache Zugang zu einer modernen humangenetischen Diagnostik muss dabei aber gewährleistet sein. Nur so kann nach Ansicht der GfH eine frühzeitige Diagnosestellung bei seltenen Erkrankungen sichergestellt und eine, die Patientinnen und Patienten belastende und für das Gesundheitssystem teure diagnostische Odyssee vermieden werden.