Übersicht / Klinikum der Johannes Gutenberg-Universität Mainz / Meldung vom 11.05.2007

Freitag, 11. Mai 2007, 13:47 Uhr

Klinikum der Johannes Gutenberg-Universität Mainz

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin Villa Metabolica

Mainzer Mediziner dem Krankheitsverlauf auf der Spur / Studie zur Erbkrankheit Alpha-Mannosidose startet an der Mainzer Universitätskinderklinik

Mainz – Den Gen-Defekt der seltenen Erbkrankheit Alpha-Mannosidose mit einem Medikament ausgleichen - das ist das Ziel des EU-Projektes HUE-MAN (Human Enzyme Replacement Mannosidosis). Ein Baustein des Projektes ist eine Studie, die jetzt an der Mainzer Universitätskinderklinik gestartet ist: Im Rahmen dieser Studie wollen sich die beteiligten Mediziner zunächst ein genaues Bild des Krankheitsverlaufs machen und die mannigfaltigen Beschwerden, Symptome und Verläufe der Krankheit systematisch erfassen.

Grobe Gesichtszüge, Störungen in der Sprach- und Geistesentwicklung, Schwächen des Immunsystems und Schäden an Knochen und Muskeln: Das sind nur einige Charakteristika der seltenen Erbkrankheit Alpha-Mannosidose. Etwa 400 Menschen, vorwiegend Kinder, sind in Europa davon betroffen. Als Ursache gilt ein Gen-Defekt, der die notwendige Zerlegung von Abfallstoffen in den Zellen stört. Der Abfallstoff, in diesem Fall der Mannose-Zucker, reichert sich daher in der Zelle an und verstopft diese regelrecht. Muskel-, aber auch Hirnzellen stellen dann ihre Arbeit einfach ein. Die bislang einzige Therapie besteht in der Transplantation von Knochenmark, ohne die heute noch sehr viele dieser Patienten im Alter zwischen 10 und 20 Jahren sterben.

In einem bereits abgeschlossenen EU-Projekt haben Wissenschaftler heraus gefunden, dass sich bei erkrankten Mäusen die "Abfallansammlung" in der Zelle auflöst, wenn man den Tieren das fehlende Enzym regelmäßig spritzt. Darauf baut das europäische Wissenschaftlerteam in dem aktuellen Projekt "HUE-MAN" auf. Bis ein Medikament entwickelt ist, sei es jedoch noch ein langer Weg, sagt der Leiter der Projektgruppe, der Kieler Biochemiker Prof. Paul Saftig, hofft aber, dass die Gruppe in zwei Jahren soweit ist, in die erste klinische Phase einsteigen zu können. Die Aufgaben dafür sind gut verteilt: Die Kieler Wissenschaftler koordinieren das Projekt und entwickeln die Medikamente im Tiermodell. Die Kinderärzte, unter ihnen auch Prof. Michael Beck von der Villa Metabolica der Mainzer Universitätskinderklinik, haben jetzt eine Studie gestartet, in der sie durch die Untersuchung von Patienten dem Krankheitsverlauf auf der Spur sind. "Mit unserer Studie wollen wir erstmals ein genaues Bild des Krankheitsverlaufs, der Symptomatik und der vielfältigen Beschwerden erhalten - dies ist auch für die Entwicklung einer späteren Therapie sehr wichtig", betont Prof. Beck. "Im Rahmen unserer Studie werden wir insgesamt etwa 20 Patienten intensiv untersuchen."

Die Villa Metabolica gehört zur Mainzer Universitätskinderklinik und ist ein Zentrum für klinische Studien und Anwendungsbeobachtungen. Sie ist deutschlandweit das führende Zentrum auf dem Gebiet der lysosomalen Speicherkrankheiten - zu denen auch die Alpha-Mannosidose zählt. Prof. Beck, der bereits bei dem vorangegangenen Projekt mit an Bord war, sieht in dem EU-Projekt "eine große Chance, dass auch für diese lysosomale Speicherkrankheit in Zukunft eine effektive Therapie zur Verfügung stehen wird. Für die Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten, die schon an der Entwicklung mehrerer Enzym-Präparate für seltene Stoffwechsel-Krankheiten beteiligt war, heißt das, alle Anstrengungen zu unternehmen, um auch dieses ehrgeizige Vorhaben zum Erfolg zu führen."

Das HUE-MAN Projekt

15 Wissenschaftler und ein Pharma-Unternehmen aus sechs europäischen Ländern arbeiten gemeinsam an dem EU-Projekt HUE-MAN, welches im Juni 2006 mit einem Etat von rund 2,4 Millionen Euro bewilligt wurde. Leiter des Projekts ist der Kieler Biochemiker Prof. Paul Saftig. Ziel ist die Erforschung der seltenen Erbkrankheit "Alpha-Mannosidose" - dabei soll ein Medikament entwickelt werden, das den bei der Krankheit vorliegenden Gen-Defekt ausgleicht. Weitere Infos: http://www.uni-kiel.de