Bonn – Mit dem Modellvorhaben Genomsequenzierung nach § 64e SGB V hat Deutschland in gut zwei Jahren eine Struktur aufgebaut, die im europäischen Vergleich Bestand hat. Das ist das Fazit der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) zum genomDE-Symposium des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM), das am 28. und 29. September in der Bundeskunsthalle Bonn stattfand. In einer Sitzung zu internationalen Perspektiven stellten Vertreterinnen und Vertreter nationaler Genomprogramme aus Dänemark, Frankreich und den Niederlanden sowie der europäischen Initiative Genome of Europe ihre Erfahrungen vor.
„Der Blick über die Grenzen zeigt: Was Deutschland mit dem Modellvorhaben geschaffen hat, muss sich nicht verstecken“, sagt Prof. Dr. Markus Nöthen, Präsident der GfH und Direktor des Instituts für Humangenetik am Universitätsklinikum Bonn, der die Sitzung gemeinsam mit Prof. André Uitterlinden aus Rotterdam leitete. „Standardisierte Einwilligung, verbindliche Fallkonferenzen, eine nationale Datenplattform und eine gesetzlich verankerte Evaluation – das ist ein Rahmen, der auch im europäischen Vergleich trägt.“
Deutlich wurde in der Diskussion auch, was alle erfolgreichen Programme gemeinsam haben: Genomische Medizin funktioniert nur interdisziplinär. Die Sequenzierung selbst ist der kleinste Teil. Entscheidend sind die genetische Beratung vor und nach der Untersuchung, die gemeinsame Befundinterpretation von Humangenetik, klinischen Fächern und Bioinformatik in Fallkonferenzen sowie die Rückkopplung der Ergebnisse in Forschung und Versorgung.
„Kein Land hat Genomsequenzierung erfolgreich in die Versorgung gebracht, ohne die Interdisziplinarität zum Prinzip zu machen“, so Nöthen. „Das ist keine organisatorische Zutat, sondern die Voraussetzung dafür, dass aus Sequenzdaten eine Diagnose und eine Behandlungsentscheidung werden. Die Universitätskliniken in Deutschland haben diese Zusammenarbeit im Modellvorhaben in kurzer Zeit aufgebaut und tragen sie gemeinsam.“
Das Modellvorhaben ist auf mehrere Jahre angelegt, und die laufende Evaluation wird zeigen, wie sich Genomsequenzierung in der Versorgung bewährt. Schon jetzt ist aus Sicht der GfH aber erkennbar, dass die aufgebauten Strukturen – von der interdisziplinären Fallkonferenz und Befundung bis zur Datenplattform – über das Modellvorhaben hinaus Bestand haben sollten. Die GfH wird sich dafür einsetzen, dass die Frage der Verstetigung rechtzeitig und mit Blick auf die gesamte Versorgungskette diskutiert wird.
„Das Modellvorhaben hat uns in kurzer Zeit gezeigt, dass Genomsequenzierung in der Breite der Universitätsmedizin funktioniert – organisatorisch, technisch und in der Zusammenarbeit der Fächer“, sagt Prof. Dr. Malte Spielmann, Vorsitzender des Wissenschaftlichen Beirats des Modellvorhabens und Direktor des Instituts für Medizinische Genetik und Humangenetik der Charité – Universitätsmedizin Berlin. „Die Evaluation wird uns sagen, wo wir nachjustieren müssen. Die Infrastruktur, die jetzt steht, wird stetig weiterentwickelt und auch neue technologische Möglichkeiten können integriert werden.“
Über die GfH
Die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik (GfH) ist als wissenschaftliche Fachgesellschaft Mitglied der AWMF. Die GfH vertritt mehr als 1500 Mitglieder aus den Gebieten Humangenetik, Molekulare Medizin und Biomedizin. Sie fördert Wissenschaft und Forschung sowie die Aus-, Fort- und Weiterbildung in der Humangenetik. Die GfH richtet wissenschaftliche Jahrestagungen aus und sorgt für die fortlaufende Aktualisierung von Leitlinien und Empfehlungen. Nähere Informationen unter: www.gfhev.de
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